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A Biologia e os Desafios da Atualidade

Transmissão das características hereditárias

HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS

Thomas H. Morgan (1866-1945) realizou estudos com moscas conhecidas por moscas da fruta. Devido ao seu trabalho, a Drosophila (mosca da fruta) tornou-se um dos principais modelos animais na área da genética.

Drosophila melanogaster (insetos de reduzidas dimensões, muito frequentes sobre frutos maduros).

A forma de Drosophila que predomina na Natureza é a forma selvagem: corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas.

Morgan cruzou a fêmea de olhos vermelhos (forma selvagem) x macho de olhos brancos e também cruzou a fêmea de olhos brancos x macho de olhos vermelhos. O alelo que condiciona a cor selvagem (W+) é dominante em relação ao alelo que condiciona a cor branca dos olhos(W).

Cruzamento em drosophilas.

Na minha opinião, estas experiências realizadas pelo Thomas Morgan  foram muito importantes, pois foram a partir destas que se descobriu a importância de um fenótipo pertencer a uma fêmea ou a um macho.

LIGAÇÃO FATORIAL

A localização dos genes nos cromossomas implica que vários genes se localizem no mesmo cromossoma. Quando os genes se dispõem ao longo do mesmo cromossoma denominam-se genes ligados fatorialmente e constituem um grupo de ligação fatorial. Estes podem transmitir-se à descendência em conjunto, como se fosse um caso de monohibridismo, originando o mesmo número e a mesma proporção de classes fenotípicas; separados devido à ocorrência de crossing-over durante a meiose.

HEREDITARIEDADE HUMANA

ALELOS MÚLTIPLOS

Quando um grupo de alelos ocupa, dois a dois, o mesmo locus condicionando uma determinada característica constitui uma situação de polialelismo e os alelos envolvidos formam uma série de alelos múltiplos ou polialelos. Como exemplo de alelos múltipos temos o dos grupos sanguíneos do sistema ABO.

Sistema ABO

Os diferentes grupos sanguíneos são caracterizados pela presença de aglutinogénios na superfície da membrana das hemácias. No plasma ainda podem estar presentes aglutininas (anticorpos).

Na população humana existem 4 grupos sanguíneos, A, B, AB e O, que constituem o sistema ABO.

Os quatro grupos sanguíneos do sistema ABO.

Os grupos sanguíneos foram descobertos no início do século XX pelo austríaco Karl Landsteiner. Este explicou  porque algumas pessoas morriam depois de transfusões de sangue e outras não. Em 1930, ele ganhou o Prémio Nobel por esse trabalho.

Antes da descoberta de Karl, muitas pessoas morriam devido a serem sujeitas a transfusões de tipos de sangue não compatíveis com o seu, logo o seu trabalho teve máxima importância na vida do ser humano. Após a sua descoberta, como podemos ver na nossa sociedade, é rara a notícia que alguém morre devido a erros em transfusões de tipo de sangue.

HEREDITARIEDADE LIGADA AO SEXO

Nos humanos, o cariótipo masculino distingue-se do cariótipo feminino devido às diferenças no par de cromossomas nº 23 (cromossomas sexuais).

Os cromossomas sexuais passam de geração em geração como qualquer outro par de cromossomas.

Como os oócitos II possuem um cromossoma X, o sexo de uma criança é determinado pelo pai, cujo espermatozóide pode possuir um cromossoma X, originando uma rapariga; ou um cromossoma Y, originando um rapaz.

Cariótipo humano.

TRANSMISSÃO GENÉTICA DE GENES LOCALIZADOS NO CROMOSSOMA X

No cromossoma X localizam-se muitos genes, mas no cromossoma Y existem poucos genes, tendo estes, assim, um baixo  grau de homologia.

Na mulher (XX) os alelos recessivos só se manifestam em casos de homozigotia, pois estes funcionam como nos autossomas. No caso do homem (XY), como o cromossoma Y não possui  o alelo correspondente, o cromossoma X manifesta-se sempre.

 Transmissão do Daltonismo

O daltonismo é uma anomalia determinada por um gene recessivo, podendo representar-se esse gene por d e o gene normal por D. Como são genes alelos localizados no cromossoma X, representar-se-ão então por Xe XD  respetivamente.

Transmissão da Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Esta anomalia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Geralmente, os sangramentos são internos, como por exemplo,nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

As duas formas mais comuns de hemofilia são resultantes de genes recessivos localizados no cromossoma X. Pode representar-se o gene da hemofilia por Xh e o gene normal por XH.

Transmissão da hemofilia.

As anomalias resultantes de uma alteração num gene localizado no cromossoma X afetam na maioria os homens, pois quando em homozigotia, nas mulheres, estes são letais, provocando a morte dos embriões.

One thought on “Transmissão das características hereditárias

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