O Meu Portefólio

A Biologia e os Desafios da Atualidade

Alterações do Material Genético

O genoma dos indivíduos experimenta, em várias circunstâncias, alterações.

Engenharia Genética

A engenharia genética é uma nova ciência que tem possibilitado a manipulação de genes  de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.

MUTAÇÕES

No organismo humano grande parte das células divide-se continuamente, logo existe uma elevada probabilidade de erros.

Em cada célula ocorrem, diariamente, inúmeras alterações ao nível do DNA. As alterações permanentes denominam-se por mutações e os indivíduos que as têm chamam-se mutantes.

Mutações Génicas

Ocorrem quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene constituindo-se uma nova versão deste.

Existem 3 tipos de alterações: de substituição, de inserção e de deleção.

Tipos de mutações génicas.

As mutações génicas provocam doenças tais como:

Fibrose Quística : é uma doença geralmente diagnosticada na infância que causa o funcionamento anormal das glândulas produtoras do muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. É uma doença herdada geneticamente, que afeta um em cada dois mil recém-nascidos. O gene responsável se encontra no cromossoma 7. Em Portugal nascem cerca de 30-40 crianças por ano afetadas.

Fibrose quística.

Doença de Huntington : é uma doença hereditária degenerativa do cérebro que afecta 5 a 8 entre cada 100.000 pessoas na Europa. Em Portugal estima-se que existam cerca de 1.200 doentes com Huntington, além de um número bastante significativo de pessoas em risco. A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene defeituoso e desenvolver a doença.

Mutações Cromossómicas

São mudanças do genoma do indivíduo que podem ocorrer tanto nos autossomas como nos cromossomas sexuais e desencadeiam um conjunto de sintomas causados pela dosagem anormal de genes.

Mutações cromossómicas estruturais: o número de cromossomas mantém-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções.

A- Deleção; B- Duplicação; C- Inversão;
D- Translocação.

O aparecimento de alterações estruturais deve-se sobretudo a rutura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over.

As mutações cromossómicas estruturais provocam doenças tais como:

Síndrome do “miado de gato”:  é uma anomalia cromossómica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossoma 5. As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada  na família.

Cariótipo de uma pessoa com síndrome de “miado de gato”.

Mutações cromossómicas numéricas: São alterações na quantidade de cromossomas das células, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta (euploidias), ou apenas um par pode estar comprometido, com a presença ou ausência de componentes (aneuploidias).

Estas alterações devem-se  ao fato de na meiose não ocorrer uma disfunção de cromossomas homólogos na divisão I, quer uma não disjunção de cromatídios na divisão II.

Disjunção anormal dos cromossomas homólogos durante a meiose.

Disjunção anormal dos cromatídios durante a meiose.

As mutações cromossómicas numéricas provocam doenças tais como:

Trissomia 21 ou Síndroma de Down: é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente. Esta está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Criança com síndroma de Down.

Síndroma de Turner:  é uma anomalia cromossómica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossoma X. Os sintomas da síndrome de Turner incluem um aumento de volume do dorso das mãos e dos pés e edema ou pregas flácidas da pele na região posterior do pescoço. Esta síndrome ocorre em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos.

Cariótipo de uma mulher com síndrome de Turner.

Síndroma de Klinefelter: diz respeito à presença de um cromossoma X a mais no homem. A síndrome de Klinefelter ocorre em 1 a cada 500 – 1.000 meninos recém-nascidos.

Cariótipo de um homem com a síndroma de Klinefelter.

Poliploidia

É uma mutação no qual um organismo tem conjuntos extra de cromossomas nas suas células. De entre várias as causas salientam-se as seguintes para a ocorrência de poliploidia:

– Acidentalmente;

– Fecundação de um oócito por 2 espermatozóides;

– Fecundação de um gâmeta diplóide (triploidia);

– Falta de divisão do zigoto após a replicação dos cromossomas;

– A partir da não disjunção dos cromossomas durante a meiose ou mitose ou quando não há citosinese (repartição do citoplasma) na repartição dos cromossomas pelas células filhas;
o cruzamento entre indivíduos de diferentes espécies.

A poliploidia é muitas vezes provocada em laboratório para que se obtenham plantas mais resistentes, com grandes frutos, sem caroço.

Nos humanos os embriões não se desenvolvem e são abortados espontaneamente. Algumas células somáticas humanas podem ser poliploides.

As mutações e o desenvolvimento biotecnológico

O desenvolvimento biotecnológico trouxe consigo um aumento de fatores capazes de alterar o DNA.

Biotecnologia: prós e contras

 A Biotecnologia pode ser definida como o conjunto de técnicas que permitem a seleção e a modificação de organismos.
Para os que defendem a Biotecnologia, ela é uma arma fundamental para aumentar a produtividade e a qualidade dos alimentos. Para estes cientistas, a Biotecnologia não apresenta nenhum risco. É importante lembrar que a Biotecnologia não faz o que não pode ser feito, ela pode ser encarada como um instrumento que amplia todos os recursos que a Natureza nos oferece, tornando-os possíveis segundo processos científicos.
Para os que são contra a Biotecnologia, ela é uma arma perigosa, que pode destruir a Natureza e o Homem, já que não são conhecidos os possíveis riscos na saúde ou no ambiente. Para esses cientistas, qualquer método biotecnológico deve ser proibido.

Eu sou a favor da biotecnologia pois podemos melhorar a produção dos alimentos, por exemplo, fazer com que eles demorem mais tempo maduros, sem apodrecer, assim nós saímos privilegiados. A biotecnologia é também muito importante na medicina, para tratar de doenças que ainda a cura não se sabe.

FUNDAMENTOS DE ENGENHARIA GENÉTICA

A engenharia genética permite conhecer melhor algumas das doenças humanas, oferece produtos sedutores à indústria e quer libertar a agricultura das suas dependências em relação aos adubos e aos pesticidas. Esta possui técnicas de elevada precisão para realizar algumas das suas tarefas. Um dos contributos mais importantes para esta revolução biotecnológica foi a descoberta das enzimas de restrição, que cortam a hélice dupla do DNA em zonas específicas.

Técnica do DNA recombinante

Técnica do DNA recombinante.

A técnica de DNA recombinante foi uma descoberta muito importante pois produz insulina humana. 

DNA complementar (cDNA)

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